sma是什么意思？

脊髓性肌萎缩症。 脊髓性肌萎缩症又称脊肌萎缩症，是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病，临床并不少见。 根据发病年龄和肌无力严重程度，临床分为sma-Ⅰ型、sma-Ⅱ型、sma-Ⅲ型，即婴儿型、中间型及少年型。共同特点是脊髓前角细胞变性，临床表现为进行性、对称性、肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩。 扩展资料 每年8月，是国际脊髓性肌萎缩症宣传月。对于两岁以下的婴幼儿来说，脊髓性肌萎缩症是头号的遗传病杀手。 普通人群中每40-50人中就有一个是脊髓性肌萎缩症致病基因的携带者。每6000-10000名新生儿中就有一名脊髓性肌萎缩症患者，据估算目前****

sma是脊髓性肌萎缩症的英文简称 回答人的补充 2009-09-07 21:14 sma是如何遗传的？ 5q-sma是一种常染色体隐性遗传疾病，是由5号染色体上的smn1（survival motor neuron运动神经元生存)基因突变所引起的（因此得名5q）。后代必须从父母双方各遗传到一个有缺陷的smn1基因才会染病。 因为患儿父母通常各自只有一个smn1基因有缺陷，所以他们并不感染sma，也不会表现出患病特征，他们被称作为携带者。因此说，一个smn1基因的产物就足以维持人体正常的有关功能了。几乎每位sma患儿的父母都会是携带者，只有2%的例外。携带者不会染病，因为一个正常的基因就足以

脊髓性肌肉萎缩症（英语：spinal muscular atrophy，简写为sma），是一种遗传性神经疾病。它会造成运动神经元退化、肌肉萎缩，肌肉无力，最终造成死亡。 控制肌肉的运动神经里的某种蛋白质（运动神经元存活因子，smn）出了问题，使得神经讯号的传递受到阻碍，造成肌肉的收缩失常。控制这种蛋白质形成的基因，称为smn1，当这种基因出现问题时，就会产生这种疾病。

sma是脊髓性肌萎缩症的英文简称

脊髓性肌萎缩症