等位基因的概念最早由奥地利遗传学家格里高利·孟德尔提出。他通过对豌豆的杂交实验，发现了基因的遗传规律。在同一基因位点上，一个个体可以拥有两个等位基因，分别来自父母的遗传物质。如果两个等位基因相同，那么这个个体就是纯合子；如果两个等位基因不同，那么这个个体就是杂合子。
等位基因的变异可以是单个碱基的改变，也可以是多个碱基的插入或缺失。这些变异可以影响基因的表达和功能，从而影响个体的表型特征。例如，人类的血型就是由等位基因所决定的。在abo血型系统中，a和b是等位基因，o则是它们的一种突变形式。如果一个人拥有两个a等位基因，那么他的血型就是a型；如果一个人拥有一个a等位基因和一个b等位基因，那么他的血型就是ab型；如果一个人拥有两个o等位基因，那么他的血型就是o型。
与等位基因相对的是非等位基因。非等位基因是指在不同的基因位点上的基因，它们之间没有直接的遗传关系。例如，人类的眼睛颜色就是由多个基因共同决定的，这些基因之间没有等位关系。因此，一个人的眼睛颜色可能是由多个非等位基因共同决定的。
等位基因是指在同一基因位点上，不同的基因序列变异形成的基因，它们可以影响个体的表型特征。而非等位基因则是指在不同的基因位点上的基因，它们之间没有直接的遗传关系。对于遗传学的研究和应用，了解等位基因和非等位基因的概念是非常重要的。
